你知道吗，全世界每5万人里，就有1人[1]正受到这种有着“致命之危”的罕见疾病的困扰和威胁？

这是一种名为遗传性血管性水肿（HAE）的罕见遗传性疾病，2018年被收录进我国《第一批罕见病目录》内[2]。 HAE的主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。而颜面的发作会严重影响患者的外貌，患者在发作的2-3天都难以正常的生活和社交。这类发作在部分患者中非常频繁，不治疗的话每次会持续3-5天，严重影响患者的生活质量。

最需要警惕的是，HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时[3]。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿[4]，其致死率最高可达40%[5]，是HAE患者的主要死因之一。

尽管疾病具备潜在致命性，但是在中国，由于医生和患者对HAE知之甚少，HAE诊断率和治疗率非常低。据统计，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为不属于提及的其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%[6]，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久[7]。

值得庆幸的是，近年来，中国HAE的诊疗水平已经有了很大进步，从及时诊断到药物可及，患者已经有了全方位的应对之道。

据悉， 目前在湖北，由祝戎飞教授牵头的华中科技大学同济医学院附属同济医院已建立针对HAE的C1-INH的检测，并积极联合过敏反应科、皮肤科、消化科、耳鼻喉科、急诊科等多学科成立院内HAE诊疗（MDT）网络，进一步推动跨科室的鉴别和诊断，提升HAE诊断率和治疗率。此外，包括武汉协和医院在内的多家医院也将逐步建立C1-INH的检测，旨在为潜在患者提供多种诊断路径，缩短当地HAE患者确诊时间。

华中科技大学同济医学院附属同济医院过敏反应科主任祝戎飞教授表示：“遗传性血管性水肿患者症状的个体化差异较大，会与其他疾病的症状存在类似，因此经常容易被忽视或误诊，给患者带来了不必要的治疗或手术等身体伤害。因此，加强跨院诊治联动、建立院内多学科（MDT）诊治网络对提升HAE的确诊率有着至关重要的作用。”

目前，国内外权威诊疗指南均推荐HAE患者进行长期预防性治疗。标准治疗方案分为预防疾病在未来发作（预防治疗）以及疾病发作时接受治疗（按需治疗），国际专家组同意并建议：HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作[8]。同时，国际诊疗指南建议[9]，为应对急性水肿发作风险，所有HAE急性发作都应采取按需治疗，尤其是对于累及上呼吸道或潜在累及上呼吸道的发作应被治疗，尽早治疗；且患者都应备有至少两剂的按需治疗药物，并应定期评估患者的疾病控制情况。

在药物可及方面，1月8日，武田在HAE治疗领域的双产品拉那利尤单抗注射液、醋酸艾替班特注射液区域上市会首站在武汉成功举行。会上，武汉大学中南医院过敏反应科主任刘光辉教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院过敏反应科主任祝戎飞教授等知名专家、跨科室鉴别医生、诊断合作伙伴等多方嘉宾出席。

达泽优飞泽优双产品上市会

拉那利尤单抗注射液是截止至目前[10]全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息[11]，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。而醋酸艾替班特注射液则用于HAE急性发作的治疗。日前，醋酸艾替班特注射液已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行，将进一步推动罕见病规范化诊疗的临床实践和普及，让更多中国遗传性血管性水肿患者能够从创新治疗方案中获益。

对此，祝戎飞教授强调：“此前，中国HAE患者长期缺乏针对性治疗药物，患者终日生活在恐惧中，身体各部位的水肿发作严重影响他们的生活质量，尤其是急性喉头水肿发作甚至可能危及生命。因此，我非常高兴看到如今用于HAE预防和急性治疗的药物都能快速进入中国，并且急性发作的治疗方案也在同年进入了医保，满足了患者非常迫切的治疗需求。我们也建议患者身边应常备应急治疗药物，无论是致命的喉头水肿发作还是皮肤、胃肠道等其他部位的发作，都可实现及时的治疗，尽量减少疾病对生活的影响。”

1. 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）. 罕见病诊疗指南（2019版本）. 2019，38 – 189. 

2. 国家卫生健康委员会，科学技术部，工业和信息化部，国家药品监督管理局，国家中医药管理局. 第一批罕见病目录，国卫医发〔2018〕10号. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml. 

3. Xu YY, et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014, 112(6):539-544. 

4. Busse P J, et al. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9(1):132-150 

5. 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）. 罕见病诊疗指南（2019版本）. 2019. 

6. Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access. 

7. X u YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4. 

8. Betschel S , Badiou J , Binkley K , et al. The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline[J]. Allergy Asthma and Clinical Immunology, 2019, 15:72. 

9. Betschel S , Badiou J , Binkley K , et al. The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline[J]. Allergy Asthma and Clinical Immunology, 2019, 16. 

10. 截止至2022年1月 

11. Riedl M A , Maurer M , Bernstein J A , et al. Lanadelumab demonstrates rapid and sustained prevention of hereditary angioedema attacks[J]. Allergy, 2020.