2023年5月9日,中国食品药品检定研究院公布了《国家药品标准物质供应新情况(2023年第四期)》,普瑞基准生物医药(苏州)有限公司参与协作标定的“同源重组修复缺陷检测国家参考品(编号:360059)”正式发布。这是国内外首个同源重组修复缺陷(HRD)检测国家参考品。这为HRD检测试剂盒研制和评估提供了重要的支持, 将促进HRD检测产品的可控性和标准化,加速我国卵巢癌防治中检测技术开发。

同源重组(HR)是DNA双链断裂(DSB)的重要修复机制。同源重组修复缺陷(HRD)通常指细胞水平上同源重组修复功能障碍的状态,可由HR基因的胚系、体系突变或表观遗传修饰导致的蛋白失活引起。HRD临床检测在PARP抑制剂治疗晚期卵巢癌疗效预测中具有重要的应用价值,可对卵巢癌患者进行分层,最大限度扩大PARP抑制剂临床获益人群;国内外多项指南已认可HRD作为晚期卵巢癌患者接受PARP抑制剂治疗的预测标志物。在乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌中,其对PARP抑制剂或含铂类药物的临床应用可能也具有潜在的指导价值,相关研究尚在探索中。

在卵巢癌的不同治疗阶段,HRD检测对PARP抑制剂的使用均具有重要的临床指导价值。同时HRD检测能够使PAPR抑制剂获益人群占比从BRCA突变的25%扩大至>50%,从而更精准的筛选出更多的PAPR抑制剂获益人群,FDA和NMPA已批准HRD用于奥拉帕利联合贝伐珠单抗一线维持治疗晚期上皮性卵巢癌、输卵管或原发性腹膜癌患者的伴随诊断。目前国外有2款经过临床验证且获FDA批准的HRD检测产品:FoundationFocus CDx BRCA LOH Assay 和 Myriad Genetics myChoice HRD。国内则刚刚起步,尚没有NMPA批准的HRD检测产品。因此,国内HRD检测产品需经过严格的临床验证证明其临床有效性,目前普瑞基准牵头与多家中心开展临床研究,验证基于中国患者人群的HRD临床分析性能和临床价值。“同源重组修复缺陷检测国家参考品”的正式发布,有助于规范同源重组修复缺陷检测,推进同源重组修复缺陷检测的标准化和规范化。